салон косметологии Эпил Сити
Популярные врачи

Новости

Главная / Новости / Декабрь 2006

15 Декабря 2006

Обнаружена генетическая аномалия, приводящая к полной потере болевой чувствительности

Британские ученые выявили редкую мутацию, которая приводит к полной потере болевой чувствительности.

Обнаружить генетическую аномалию удалось благодаря изучению генома членов трех состоящих в отдаленном родстве семей, живущих Северном Пакистане. В этих семьях регулярно рождались дети, которым было незнакомо чувство боли. Некоторые из них зарабатывали на жизнь уличными представлениями, во время которых прокалывали свое тело ножами и спицами и ходили по углям. Несмотря на нечувствительность к боли, носители мутантного гена могли чувствовать прикосновения, тепло, холод и вкус.

Отчет об исследовании опубликован в журнале Nature.

Изучив геномы шести человек, страдающих этим крайне редким наследственным заболеванием, ученые пришли к выводу, что причиной аномалии является единичная мутация гена под названием SCN9A, отвечающего за структуры белка, обеспечивающего проницаемость натриевых каналов в нервных клетках.

Отсутствие болевых рефлексов значительно повышает вероятность переломов, тяжелых ожогов и хронических воспалительных процессов – их многократно переносили все обследованные учеными носители гена, некоторые из них в результате стали инвалидами, а один ребенок погиб в свой 14-й день рождения, спрыгнув с крыши высокого здания. У двоих больных отсутствовали губы и части языка – они сжевали их в раннем детстве, после того, как у них начали прорезываться зубы.

По словам одного из авторов исследования, профессора  Кембриджского университета Джона Вуда, открытие генетического механизма данного заболевания может привести в будущем к созданию нового поколения мощных обезболивающих препаратов.

«С точки зрения потенциала, это не менее важно, чем, например, открытие рецепторов к морфину. Особенно удивительно, что другая мутация этого гена, ведущая к избыточной активности натриевых каналов, приводит к хроническим болям при некоторых наследственных болезнях», - добавил он.

В медицинской литературе описано всего несколько случаев наследственного отсутствия болевой чувствительности. Первое такое сообщение датируется 1932 годом.

Источник:    medportal.ru

новости по месяцам

2019
Январь Февраль Март Май

2018
Февраль Август Сентябрь Октябрь Ноябрь Декабрь

2017
Май Сентябрь

2016
Февраль Август Сентябрь Октябрь Ноябрь Декабрь

2014
Май

2012
Январь Февраль Март

2011
Январь Февраль Март Апрель Май Июнь Июль Август Сентябрь Октябрь Ноябрь Декабрь

2010
Январь Февраль Март Апрель Май Июнь Июль Август Сентябрь Октябрь Ноябрь Декабрь

2009
Январь Февраль Март Апрель Май Июнь Июль Август Сентябрь Октябрь Ноябрь Декабрь

2008
Январь Февраль Март Апрель Май Июль Август Сентябрь Октябрь Ноябрь Декабрь

2007
Январь Февраль Март Апрель Май Июнь Июль Август Сентябрь Октябрь Ноябрь Декабрь

2006
Январь Февраль Март Апрель Май Июнь Июль Август Сентябрь Октябрь Ноябрь Декабрь

2005
Октябрь Ноябрь Декабрь

разделы
Врачи
Клиники
Энциклопедии
Статьи
Новости
Материалы медицинских форумов
дополнительно
каталог медицинских учреждений
Аптеки
Больницы
Скорая медицинская помощь
Поликлиники
Диспансеры
Акушерство и Гинекология
Медицинские центры
Сервис онлайн записи к врачу