23 декабря 2011

Ученые подтвердили генетическую природу аутизма

Генетика

Выяснилось, что в развитии этого заболевания важную роль играет ген неурексин-1, а также некий пока не установленный ген, расположенный в 11 хромосоме, сообщает журнал Nature Genetics.

В проекте по изучению генома у больных аутизмом приняли участие более 120 ученых из 19 стран мира. В течение пяти лет специалисты изучали образцы ДНК, взятые у членов семей, в которых имелось двое и более детей, страдающих аутизмом. В общей сложности в исследование были включено около 1200 семей.

Для того, чтобы обнаружить генетическое сходство в представленных образцах, ученые использовали технологию «генного чипа». В результате анализа они пришли к выводу, что «весьма вероятным кандидатом» является ген неурексин-1, сообщил один из руководителей исследования, профессор Вашингтонского университета Джеральд Шелленберг (Gerard Schellenberg). Он отметил, что ген неурексин-1 участвует в синтезе нейромедиатора глутамата – вещества, обеспечивающего контакт между нервными клетками головного мозга. Ранее ученые уже предполагали значение глутамата в развитии аутизма, добавил Шелленберг.

По словам исследователя, в настоящее время усилия ученых направлены на поиск еще одного гена аутизма, расположенного в 11 хромосоме, а также других, неизвестных пока генов.

Аутизм проявляется погруженностью в себя, нарушением контакта с окружающими, эмоциональной холодностью. Наиболее подвержены заболеванию мальчики, причем симптомы болезни проявляются уже в возрасте до 2,5 лет. Причины развития заболевания остаются неизвестными, эффективных методов его лечения в настоящее время также не существует.

Только в США около 300 тысяч детей страдает аутизмом.